Liệu có yếu tố di truyền trong bệnh tự kỷ hay không là câu hỏi mà rất nhiều gia đình quan tâm. Trước đây nhiều gia đình vẫn lầm tưởng con mình mắc tự kỷ là do không nhận được sự quan tâm của người thân. Tuy nhiên, nhiều bằng chứng và nghiên cứu trên thế giới cho thấy nguyên nhân gây tự kỷ có yếu tố do di truyền.

Như các bài viết trước nói về nguyên nhân gây ra bệnh tự kỷ, chúng tôi đã có nói đến yếu tố di truyền trong đó, tuy nhiên chỉ nêu ở mức độ nguyên nhân sơ bộ, ở bài viết này chúng tôi sẽ tổng hợp một số nghiên cứu cụ thể để quý gia đình tham khảo.

Xem lại bài trước tại đây: Nguyên nhân, triệu chứng, cách phục hồi cho Trẻ mắc bệnh tự kỷ

Nghiên cứu khoa học về yếu tố di truyền ở Bệnh Tự Kỷ

Rất nhiều các nghiên cứu đã thực hiện để tìm ra các yếu tố nguy cơ gây bệnh, trong đó đa phần kết quả đều cho thấy tự kỷ có liên quan đến các yếu tố di truyền. Các thông tin này còn cho biết yếu tố di truyền có thể kéo dài qua nhiều thế hệ.

Cụ thể nghiên cứu được đăng trên tạp chí tâm thần học JAMA đã được thực hiện trên gần 1500 đứa trẻ, trong đó bao gồm 250 đứa trẻ mắc chứng tự kỷ cùng khoảng 1.400 bé không có biểu hiện hội chứng này. Đồng thời các nhà khoa học cũng tiến hành phân tích các dữ liệu từ cha mẹ của các bé này, kết quả cho thấy nếu bố hoặc mẹ mắc chứng tự kỷ hoặc cả hai cùng mắc thì trẻ có nguy cơ cao bị tự kỷ hơn rất nhiều.

Các nghiên cứu khác được thực hiện trên 5 quốc gia gồm Đan Mạch, Phần Lan, Thụy Điển, Israel và Australia với hơn 2 triệu người cũng hoàn toàn cho thấy có đến 80% cá nhân mắc chứng tự kỷ đều có liên quan đến các đến từ các yếu tố di truyền. Trong gia đình nếu anh chị mắc chứng tự kỷ thì đời em có thể tăng gấp 45 lần nguy cơ mắc bệnh.

Cần hiểu rằng yếu tố di truyền ở đây không chỉ mang hàm nghĩa là cứ cha mẹ bị mắc bệnh thì con cũng bị mắc bệnh theo mà còn còn liên quan đến các yếu tố đột biến Gen. Cụ thể hơn thì cha mẹ cao tuổi sinh con có thể gây ra các vấn đề đột biến gen và gây ra chứng tự kỷ ở con hoặc thậm chí đời cháu, đời chắt sau này.

Bệnh tự kỷ có di truyền hay không và di truyền theo mấy đời? Thực tế nghiên cứu cũng đã cho thấy tỷ lệ đời ông nếu sinh con trong thời điểm trên 50 tuổi trở lên nếu sinh con gái thì nguy cơ đời cháu mắc chứng tự kỷ tăng 1,79 lần còn với những người sinh con trai thì tỷ lệ đời cháu mắc bệnh là cao gấp 1,67 lần so với những người sinh con ở độ tuổi sớm hơn.

Bên cạnh di yếu tố di truyền, nếu trong quá trình mang thai mẹ gặp phải các tác động khác như dùng thuốc sai cách, bị bệnh thì nguy cơ mắc chứng tự kỷ bẩm sinh sẽ càng tăng vọt.

Mặc dù các nghiên cứu đều đã cho thấy di truyền đóng góp vào ASD tuy nhiên trên thực tế họ vẫn đang tìm hiểu về ý nghĩa của các yếu tố di truyền, cũng như xác định các mã gen cụ thể có liên quan và chiều hướng tác động thế nào. Và rất tiếc đây vẫn là câu hỏi bỏ ngỏ chưa được giải đáp khiến việc điều trị tự kỷ chưa thể đạt được những kết quả tốt nhất.

Như vậy với băn khoăn bệnh tự kỷ có di truyền hay không thì câu trả lời là hoàn toàn có. Yếu tố di truyền gần như đóng vai trò chính trong tác nhân gây bệnh tự kỷ.

Thông tin trên Báo Người lao động: Theo PGS-TS Tôn Nữ Vân Anh, Phó trưởng khoa nhi thần kinh tự kỷ, Bệnh viện Trung ương Huế có nhiều bằng chứng và nghiên cứu cho thấy nguyên nhân liên quan mật thiết là khiếm khuyết về mặt di truyền. Các nhà khoa học đã tìm ra hơn 100 gen ảnh hưởng đến rối loạn phổ tự kỷ đóng vai trò trong việc duy trì cấu trúc, chức năng của não bộ. Nếu những gen này bị đột biến thì nó sẽ làm tăng nguy cơ rối loạn phổ tự kỷ ở một người. Đột biến gene này có thể di truyền từ trẻ đến thế hệ con cái của trẻ.

Chứng tự kỷ được gọi chính thức là Rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder - ASD), là một dạng rối loạn thần kinh não bộ làm ảnh hưởng lớn đến khả năng giao tiếp xã hội, khả năng nhận thức, khả năng ngôn ngữ, phát triển trí tuệ. Các triệu chứng và biểu hiện khác nhau của tự kỷ là một "phổ" rộng. Một số người tự kỷ biểu hiện các triệu chứng nhẹ trong khi số khác lại có các triệu chứng nghiêm trọng.

Mặc dù kiểu gen chi phối đến 80% nguy cơ tự kỷ của trẻ, phương pháp can thiệp trong lối sống và trị liệu tâm lý mới là cốt lõi giúp 5 trẻ có thể nói, đi lại, tương tác với trẻ khác cũng như hoà nhập lại với cộng đồng. Ở đây, xét nghiệm gen không chỉ xác định các đột biến gây bệnh hay tăng nguy cơ tự kỷ của trẻ, mà còn sàng lọc các biến đổi khác trong kiểu gen liên quan đến khả năng đáp ứng với thuốc của cá nhân từng trẻ, tác dụng phụ (nếu có) hay sự thay đổi hóc-môn bẩm sinh liên quan đến cảm xúc như dopamine, endorphin, serotonin hay oxytocin. Qua đó, cung cấp thêm thông tin hỗ trợ, định hướng can thiệp phù hợp hơn, cá nhân từng trẻ hơn qua lối sống, chế độ dinh dưỡng và phương pháp trị liệu tối ưu nhất cho mỗi trẻ tự kỷ.

Theo các nhà khoa học, rối loạn phổ tự kỷ có tính di truyền cao hơn rất nhiều so với những bệnh lý như ung thư. Hệ số di truyền của ung thư chỉ khoảng 5-10% trong khi đối với tự kỷ con số này đến đến 70-80%, thì tác động của gen di truyền lên việc trẻ bị mắc tự kỷ cao hơn rất nhiều so với tác động lên các bệnh lý như ung thư. Vì thế, kết hợp xét nghiệm gen vào chẩn đoán tự kỷ từ sớm là bước tiến để gia đình và bác sĩ kịp thời theo dõi, phát hiện và can thiệp cho trẻ.

Có chữa được bệnh tự kỷ hay không?

Nhờ sự phát triển vượt bậc của nền y học hiện đại, ngày nay chúng ta có thể yên tâm phần nào nếu có con nhỏ mắc bệnh tự kỷ. Trẻ bị tự kỷ có thể được điều trị bằng những loại thuốc chuyên dùng chuyên dàng cho bệnh nhân tự kỷ, các loại vitamin. Tuy nhiên, dùng thuốc cho trẻ em khá nguy hiểm bởi chúng có thể gây ra một số những tác dụng phụ nếu liều lượng không đúng.

Một phương pháp an toàn và hiệu quả được nhiều chuyên gia khuyên dùng đó là liệu pháp tâm lý trị liệu. Các bác sĩ tâm lý sẽ có những buổi trò chuyện với bệnh nhân, cùng họ khám phá nguyên nhân khiến họ mắc bệnh, những chướng ngại tâm lý mà họ đang gặp phải để từ đó giúp người bệnh gỡ bỏ những khúc mắc và cải thiện đời sống tinh thần. 

Chúng tôi khuyên bạn trước khi sử dụng phương pháp nào nên đến các Bệnh viện có chuyên khoa hoặc các trung tâm chăm sóc bệnh tự kỷ chuyên biệt để được tham vấn và đưa ra phương pháp cụ thể với người thân của mình.

Xem Thêm: Seri Các Bài Viết Hữu Ích Khác Liên Quan Đến Bệnh Tự Kỷ

.

.

Nguồn: Báo người lao đông, tamlytrilieunhc.com; tổng hợp từ nhiều nguồn